人体肌肉系统的插图。
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这种导致肌肉快速生长的疾病发生在患有肌生成抑制素相关肌肉肥大的人身上,这是一种罕见的遗传疾病,会减少身体脂肪,使身体肌肉质量增加一倍。这种情况也被称为肌肉肥大综合征,也会导致肌肉力量增加。
肌肉生长抑制素
肌生成抑制素相关的肌肉肥大是MSTN基因缺失的结果。MSTN基因帮助身体制造肌肉生长抑制蛋白,这是一组帮助身体控制组织发育和生长的蛋白质之一。肌生成抑制素活跃在骨骼肌中,使肌肉能够运动,它通常控制和限制肌肉生长。MSTN基因的突变会导致身体细胞产生很少或没有肌肉生长抑制素,从而导致肌肉生长过度。
MSTN基因
MSTN基因和肌生成抑制蛋白是由约翰霍普金斯大学的科学家在1997年发现的,他们发现当该基因失效时,他们能够创造出肌肉质量异常大的超级老鼠。研究人员继续进行研究和临床试验,以测试该基因的新应用,包括肌肉生长抑制素阻断剂对患有肌肉萎缩症等退行性肌肉疾病的人的治疗。
发生
据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)称,肌生成抑制素相关肌肉肥大发生的频率尚不清楚。婴儿从父母双方遗传一个MSTN基因。MSTN基因的突变会导致肌肉和力量的显著增加。一个MSTN基因拷贝的突变导致肌肉质量的有限增加。每个患有这种疾病的人的兄弟姐妹都有可能继承这种疾病。
诊断和治疗
医生通过超声波检查、核磁共振成像(MRI)等方法测量骨骼肌的大小,检测肌生成抑制素相关的肌肉肥厚。医生用卡尺测量脂肪垫的厚度。研究人员对MSTN基因进行分子基因检测。医生建议进行遗传咨询,以帮助家庭了解遗传模式,以及兄弟姐妹继承这种疾病的几率。据美国国家卫生研究院(National Institutes of Health)称,目前还没有任何已知的医学问题是由这种情况引起的,而且患有这种疾病的人智力发育正常。
参考文献