MTHFR基因变异很常见。这是您需要知道的

MTHFR基因提供了制作相同名称酶的说明：甲基环丙二醇叶酸还原酶（MTHFR）。该酶与B维生素叶酸一起使用，通过将其转化为另一种氨基酸，从而降低血液中的同型半胱氨酸水平。医学博士Charis Eng博士，克利夫兰诊所基因组医学研究所主席。

像许多基因一样，MTHFR基因具有变体，可以改变MTHFR酶的工作方式。反过来，这可以提高血液中的同型半胱氨酸水平。同型半胱氨酸是一种氨基酸美国国家医学图书馆（NLM）

通常，基因变体非常普遍，有助于确定头发和眼睛颜色等特征。突变是基因的变化，较不常见的基因疾病预防与控制中心（CDC）。

根据《期刊》中的一篇文章，最常见的MTHFR变体称为C677T循环。

有两个C677T变体（每个父母的一个）副本的人被认为是“纯合”。那些拥有一个副本的人是“杂合”。

Eng博士说，具有纯合变量的人的一部分降低了酶活性和较高的同型半胱氨酸水平。她补充说，患有杂合形式的人（即，只有一个副本）具有正常的同型半胱氨酸水平，并且没有任何疾病。

MTHFR的另一个常见变体是A1298C。具有某些变体的人也可能降低了酶功能，从而可以累积同型半胱氨酸。

没有内在的MTHFR基因变异症状。也就是说，变体可能与已与不同健康状况有关的高或正常同型半胱氨酸水平相关。

但是，研究是有限的，并且尚未确切地表明这种变体实际上会导致健康状况。

Eng博士说：“当某事如此普遍时，您需要研究10,000或100,000个案例和控制才能得出确定的结论。”现有研究要小得多。

与变体有关的特定条件因您的突变而异。同样，对这些连接的研究仍然是初步的，主要的共同点是高同型半胱氨酸水平。

与C677T变体相关的条件包括：

• 同囊血症，同型半胱氨酸水平的温和升高
• 同囊尿，这是一种罕见的疾病，标志着非常高的同型半胱氨酸。这可能导致青少年和年轻人的心血管疾病。它还增加了血块的风险并影响眼睛和关节。
• 与年龄有关的听力损失
• 斑秃，一种自身免疫性疾病，会导致脱发
• 怀孕并发症例如先兆子痫（高血压）和流产。（研究人员怀疑这些并发症实际上可能导致高同型半胱氨酸水平，而不是相反，根据循环）
• 神经管出生缺陷就像脑脓肿（婴儿的大脑和头骨的一部分失踪时）和脊柱裂（会影响脊柱和脊髓）。
• 心脏病包括心脏病发作，中风，周围动脉疾病和动脉粥样硬化（冠状动脉疾病）
• 血块
• 某些癌症包括乳房和卵巢

如果您有MTHFR变体，但同型半胱氨酸水平没有异常，则不应影响您的健康状况。该基因也与自闭症或更年期没有联系。变体也不会影响雌激素水平。

Eng博士说，没有针对不同MTHFR变体的具体风险因素。

但是流行率的确随不同的族裔群体而变化 - 根据循环文章，MTHFR C677T突变存在约20％至40％的白人或西班牙裔血统的人和1-2％的黑人个体。在北美，欧洲和澳大利亚，约有8％至20％的人有两份C677T突变。

A1298C变体是在北美，欧洲和澳大利亚的7％至14％的人中发现的，其中有4％至5％的西班牙裔人和1-4％的亚洲人民，包括中国人。

同型半胱氨酸水平也可能受到维生素B 6和12和叶酸的饮食不足，甲状腺激素水平较低，肾衰竭以及肥胖，糖尿病，高血压或胆固醇等。

对MTHFR变体的测试很少需要，并且对变体的测试呈阳性是没有意义的。

Eng博士说，相反，如果医生怀疑问题，他们应该测量实际的同型半胱氨酸水平。对于MTHFR中的基因变体，您无能为力。但是，有一些改变同型半胱氨酸水平的方法，即补充叶酸和B12。也有叶酸，B6和B12的测试。

声称要测试MTHFR突变的家庭测试同样不必要。如果您确实认为有必要进行MTHFR基因检测，Eng博士建议与遗传辅导员交谈。

根据循环文章，唯一可以从测试中受益的群体是患有心脏病，中风或血凝块的20岁以下个人，这可能表明疾病同胞性尿症。除此之外，假设MTHFR测试是骗局。但是，同型半胱氨酸的测试不是。

许多组织得出结论，没有理由测试变体，包括美国预防服务工作队， 这美国家庭医师学会， 这美国医学遗传学学院和美国妇产科医生学院。

通常，不建议所有孕妇随机进行基因检测。克里斯汀·格雷夫斯（Christine Greves），医学博士，奥兰多的Winnie Palmer妇女和婴儿医院的ob-gyn。相反，与专家合作，找出是否需要。她说：“研究一直在变化，有帮助通过未知领域的指南很有帮助。”

没有针对MTHFR变体的治疗方法 - 实际上，这些变体实际上并不需要对其进行处理。但是，有针对低同型半胱氨酸水平的治疗方法，以及与这些变体有关的条件。通常，可以用维生素B6，B12，叶酸或叶酸补充来降低同型半胱氨酸水平。

无论您是否具有基因的变体，都会对待条件相同。降低同型半胱氨酸水平尚未显示出较低的心脏病或血凝块风险。

拥有MTHFR的变体或怀疑您这样做的并不意味着您的怀孕或婴儿会出现任何问题。但是，没有足够的叶酸会导致神经管缺陷。

这就是为什么所有怀孕的人（以及生殖年龄和母乳喂养的妇女）应每天怀孕的每天含有400微克叶酸的产前维生素，无论MTHFR状态如何CDC。这可以减少但不能消除神经管缺陷的机会，因为只有20％的患有神经管缺陷的儿童患有同型半胱氨酸的妇女。根据疾病预防控制中心，叶酸是唯一可以降低这种风险的叶酸类型。

对于孕妇是否应该服用含有叶酸的产前维生素或另一种称为MTHF叶酸的补充剂引起的混乱。据CDC称，虽然有多种形式的维生素B9（又名叶酸），但仅是合成形式的叶酸可以降低神经管缺陷的风险。（任何具有叶酸的补充剂，无论其形式如何CDC。这包括5-mthf叶酸。）

这美国妇产科学院疾病控制和预防中心建议服用叶酸。

Greves博士说，如果女性有神经管缺陷的病史，医生可能会推荐多达4,000微克的叶酸。与往常一样，如果您不确定自己对补充剂的最佳方法，请与您的医疗保健提供者联系以寻求建议。

尽管某些MTHFR变体与降低的同型半胱氨酸水平有关，因此在饮食中无法获得足够的叶酸，维生素B6和维生素B12。叶酸在水果和蔬菜中丰富（寻找绿叶蔬菜，例如菠菜），强化的面包和谷物，豆类（扁豆，鹰嘴豆）和豆类。

对于某些健康状况，也可能建议补充叶酸。根据2017年10月的评论美国医学杂志。

对变体的阳性并不意味着您需要避免任何食物或酒精。

拥有MTHFR基因变体并不意味着您患有医疗状况，也有可能患有疾病。这就是为什么不建议进行例行测试的原因。

一些变体与氨基酸同型半胱氨酸的水平升高有关，这可能会带来健康后果。但是，较高水平的同型半胱氨酸也有其他原因。医生有时会测试同型半胱氨酸缺乏症，因此他们可以通过添加叶酸，维生素B6和维生素B12来纠正它。尤其是建议孕妇在期待期间服用400微克的叶酸。