Y连锁遗传病

每个人有46条染色体，包括两条决定性别的染色体(X,Y)。Y染色体是男性特有的。继承母亲的X染色体和父亲的Y染色体，使孩子成为男性。由于Y染色体绝对与雄性有关，因此该染色体上的基因缺陷大多与Y染色体不育和男性生殖器官发育缺陷有关。某些类型的视网膜色素变性疾病也与Y染色体遗传有关。

Y染色体不孕

Y染色体不育是指Y染色体上的缺陷导致精子完全不能产生(无精子症)或精子产生的部分缺陷导致精子数量大大减少(少精子症)。如果精子产生了，它们的形状通常是不正常的，没有或游泳能力很差。根据Y染色体不孕症的严重程度，男性可能完全不能生育，也可能需要辅助生殖技术，比如为孩子注射精子。大约每2000名男性中就有1人患有Y染色体不育。在那些不能产生精子的男性中，5%到10%的人有Y染色体不育1。与Y染色体不育相关的基因有CDY1、DAZ1、DAZ2、DDX3Y、HSFY1、RBMY1A1等。

精子缺乏

无精子症或完全不能产生精子可能是由于无精子症因子(AZF)区域的缺失造成的。如果AZF区域的基因缺失，精子产生蛋白就不能产生，精子就不能产生。在AZF区域内有一种特殊的基因叫USP9Y，如果将其删除，就会产生发育不良的非功能性造精蛋白，从而导致无精子症。

睾丸发育异常或缺失

Y染色体的性别决定区Y (SRY)特别负责男性性腺(睾丸)的正常发育。如果这个区域被删除，XY个体将会在睾丸发育上有一系列的缺陷(性腺发育异常)，经常导致生殖器模糊或女性性腺的形成。在某些情况下，可能导致真正的雌雄同体(同时存在男性和女性的生殖道器官)。这种缺失的男性通常不育，很少或没有精子产生。

色素性视网膜炎

色素性视网膜炎是一种眼睛的遗传性疾病，视网膜细胞产生有缺陷的蛋白质。症状包括逐渐丧失视力，开始是夜间视力下降，接着是周围或侧面视力丧失，最后是失明。没有治疗或治愈方法。这种疾病是由RPY(色素性视网膜炎，y连锁)基因突变引起的，它导致正常视力所需的蛋白质的错误版本。