DNA突变导致取代。
缬氨酸和谷氨酸是具有非常不同的结构和性质的氨基酸。它们都是构建蛋白质,有时,DNA中的突变可能导致另一个替代。这可能导致严重的疾病,最着名的是被称为镰状细胞贫血。
缬氨酸和谷氨酸
氨基酸具有非常相似的结构,直到一点,但每种类型的氨基酸 - 有20种常见的品种 - 具有独特的侧链,确定其在蛋白质中的性质。缬氨酸的侧链由完全由碳和氢,而谷氨酸的侧链中有氧气,以及,是酸性的。缬氨酸和谷氨酸侧链之间的主要差异意味着它们在蛋白质中表现得非常不同。
代换
作为对DNA - 脱氧核糖核酸的突变的结果,将一个氨基酸的取代通常发生 - 这是您从父母继承的遗传物质并在每个细胞核中具有。DNA包含细胞用于制造蛋白质的“代码”;如果您从父母接受突变的DNA,您的DNA将包含错误信息,并且您从DNA的那段蛋白质产生的蛋白质将出现故障,解释了Lauralee Sherwood博士“人体生理学”。
潜在的
蛋白质中的一些取代在功能方面没有大大差异 - 当一个氨基酸被非常相似的氨基酸被替代的氨基酸取代时,这最有可能是真的 - 但是对谷氨酸的替代物是非常严重的,因为他们的财产不同。蛋白质被保持为三维形状,使其能够基于氨基酸之间的相互作用来起作用。谷氨酸具有负电荷,使其粘附到带正电荷的氨基酸,保持蛋白质的形状。缬氨酸不能坚持带正电荷的氨基酸,因此具有这种取代的蛋白质不会被正确地形状。
镰状细胞性贫血
镰状细胞贫血是由谷氨酸的取代引起的。化学家Linus Pauling首先确定它是血红蛋白蛋白突变的结果。血红蛋白从肺部带来氧气到你的组织;如果在DNA中存在蛋白质的DNA突变,则它不能有效地携带氧,并导致畸形红细胞,解释DRS。Reginald Garrett和Charles Grisham在他们的书中“生物化学”。